以前，人們普遍認為遺傳病是無法治愈的。然而，隨著現代醫學的進步，醫學遺傳學的研究揭示了遺傳病的發病機制，為疾病的治療和預防奠定了基礎。現今，遺傳病的治療方法多種多樣。飲食治療是治療某些遺傳病的有效方法之一。例如，苯丙酮尿癥患者可以通過控制飲食來防止疾病的發生。通過給予低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜和羊肉等，可以促進嬰兒的正常生長發育。通常，這種飲食治療應在嬰兒出生后的7-10天內開始，并在出生后的3個月內嚴格實施。對于遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥，患者應嚴格避免食用蠶豆及其制品，以防止出現急性溶血性貧血。此外，這類患者在用藥時也需格外謹慎，以避免引起藥物性溶血或感染性溶血等問題。藥物治療在遺傳病的治療中也扮演著重要角色。例如，在肝豆狀核變性中，由于體內銅代謝障礙導致銅水平升高，可以通過服用促進銅排泄的藥物來降低銅水平，從而改善患者的癥狀。此外，先天性低免疫球蛋白血癥患者可以通過注射免疫球蛋白制劑來提高免疫球蛋白水平，從而達到治療效果。手術治療可以通過切除某些器官或修補具有形態缺陷的器官來改善患者的癥狀。例如，球形紅細胞增多癥患者可以通過脾切除術來延長紅細胞的壽命。此外，多指、兔唇和外生殖器畸形等畸形也可以通過手術進行矯正。而狐臭患者只需將腋下分泌過旺的腺體切除，即可消除病患?；蛑委熓且环N具有潛力的方法，它可以通過向基因發生缺陷的細胞注入正?；騺磉_到治療目的。然而，這種方法仍然處于研究階段，需要從數十萬個基因中篩選出缺陷基因，制備相應的正?；?，并將正?；蜣D入細胞內進行表達。盡管基因治療具有潛力，但目前它僅能解決表現型問題，即消除一代人的病痛，而無法觸及致病基因本身，也無法阻止致病基因遺傳給后代。