顱內動脈瘤的臨床表現多樣，通常由于動脈瘤對周圍組織的直接壓迫或瘤體破裂出血引起。在出血發生前，患兒可能無明顯癥狀，僅偶爾出現第三、第五或第六腦神經麻痹，或是輕微的額部或眼眶疼痛。出血前，由于難以解釋的單側眼肌麻痹可能提示此病。出血時，癥狀迅速惡化，表現為劇烈頭痛、嘔吐、頸項強直等腦膜刺激癥狀。此外，抽搐、偏癱、單癱或失語也是常見癥狀。病兒因顱內壓增高，可能出現神志逐漸昏迷。若出血局限于蛛網膜下腔，病兒可能僅有腦膜刺激征，而無其他局部體征。由于出血吸收，病兒可能出現發熱，眼底檢查可見視網膜出血。嬰兒則可能表現為前囟飽滿、張力增高。顱內動脈瘤可通過CT和MRI進行診斷，這兩種檢查具有簡便快速、無創的優點，準確率高，能清晰顯示動脈瘤的全貌，有助于發現伴發的血腫、腦積水等其他病變。高清晰度的MRA可作為DSA的替代手段，但動態顯示動脈瘤形態、與載瘤動脈的關系及細小血管造影對于多發性動脈瘤的診斷尤為重要。大腦大靜脈的動靜脈畸形是一種少見的腦血管畸形，其臨床表現因受累部位及大小而異。嬰兒及新生兒后顱窩的血管畸形并不罕見，而兒童的血管畸形則多位于大腦半球的一側。本病常在新生兒期或嬰兒期發病，具有循環系統癥狀，臨床需注意。新生兒期發病者多有充血性心力衰竭，因大量動脈血流入靜脈，心臟無法承受。病兒可能表現出呼吸困難、發紺，也可能有腦積水和驚厥。嬰兒期發病者由于大腦大靜脈擴張，可能壓迫周圍組織或導致導水管狹窄，引起繼發性梗阻性腦積水。查體可見頭顱增大，頭皮和面部靜脈怒張、視盤水腫、心臟肥大，頭部聽診可聞持續性、響亮的局限性雜音。病兒可能有抽搐、鼻出血及精神運動發育遲緩。較大兒童因交通腦血管破裂，常見蛛網膜下腔出血或腦實質出血。神經系統體征因出血部位不同而異，病兒可能表現為頭痛、惡心、嘔吐、意識障礙，或有眩暈、抽搐、失語或器質性精神病。查體可見輕度偏癱、腦神經麻痹、眼球突出、眼瞼下垂、瞳孔反射消失及視盤水腫等。顱骨X線平片可顯示顱壓增高，并有曲線狀鈣化。診斷需依賴腦血管連續造影，可見Calen靜脈區出現動靜脈瘺所致的動脈瘤，其近端有異常粗大的腦動脈供應，遠端有擴張迂回的引流靜脈進入顱內靜脈竇。大腦半球靜脈畸形常見于較大兒童或青年人，臨床多有長期周期性偏頭痛史。首發癥狀常為局限性運動性發作，有時泛化為全身性發作，持續數年。腦內雜音較為明顯，提示顱內有血管畸形的可能性。臨床特點和輔助檢查特點有助于診斷，但需排除其他顱內病變。