表觀遺傳學(xué)是遺傳學(xué)的分支學(xué)科，專注于研究基因表達(dá)在核苷酸序列不變的情況下的可遺傳變化。這一領(lǐng)域涉及多種現(xiàn)象，例如DNA甲基化、基因組印記和DNA編輯等。表觀遺傳學(xué)與傳統(tǒng)遺傳學(xué)不同，后者關(guān)注基因序列變化對基因表達(dá)的影響，如基因突變和微衛(wèi)星不穩(wěn)定等。相比之下，表觀遺傳學(xué)關(guān)注非基因序列變化對基因表達(dá)的影響，例如DNA甲基化和染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的變化。表觀基因組學(xué)是表觀遺傳學(xué)的擴(kuò)展領(lǐng)域，它研究的是基因組水平上的表觀遺傳學(xué)變化。DNA甲基化是一種特定的表觀遺傳標(biāo)記，它是指DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶作用下，在CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共價結(jié)合甲基基團(tuán)。在正常情況下，人類基因組中的CpG島，即富含CpG二核苷酸的DNA區(qū)域，通常未甲基化，并與約56%的人類基因組編碼基因相關(guān)。相反，所謂的“垃圾”序列則通常處于甲基化狀態(tài)。研究表明，人類基因組大約有28,890個CpG島，這些島嶼在大部分染色體上每1Mb區(qū)間內(nèi)平均分布約10.5個。CpG島的數(shù)量與基因密度之間存在顯著的相關(guān)性。由于DNA甲基化與人類發(fā)育、腫瘤疾病有著密切的聯(lián)系，特別是CpG島甲基化可能導(dǎo)致抑癌基因轉(zhuǎn)錄失活，這一過程成為表觀遺傳學(xué)和表觀基因組學(xué)研究的焦點(diǎn)。