苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝遺傳病，它屬于常染色體隱性遺傳疾病，每2,600至25,000人中就有一人患病。這種病癥源于苯丙氨酸羥化酶活性的減少或缺失，導致苯丙氨酸無法正常轉化為酪氨酸。酪氨酸是合成兒茶酚胺、黑色素和甲狀腺激素的前體物質，因此代謝途徑被阻斷后，苯丙氨酸會通過其他途徑轉變為苯丙酮酸和乙酸鹽，并通過腎臟排出體外。患有PKU的嬰兒在出生后的前幾周就可能出現智力發育遲緩，這是因為蛋白質代謝的改變導致大腦神經元異常髓鞘化。此外，黑色素合成受阻還會導致皮膚色素缺乏，從而出現膚色較淺的情況。盡管目前基因遺傳性疾病無法治愈，但通過早期診斷和嚴格的飲食控制，可以有效減輕癥狀并改善患者的生活質量。對于PKU患者而言，早期診斷和嚴格的飲食管理至關重要。飲食控制需要嚴格限制苯丙氨酸的攝入量，這通常意味著避免食用含高苯丙氨酸的食物，如牛奶、雞蛋和肉類。同時，醫生可能會推薦特殊的低苯丙氨酸配方奶粉和食品，以確保患者獲得必要的營養素。雖然PKU無法根治，但通過定期監測苯丙氨酸水平、合理膳食和補充必需氨基酸，許多患者能夠維持正常的智力和身體發育。治療的目標是將血液中的苯丙氨酸水平控制在安全范圍內，防止神經系統損傷。值得注意的是，治療方案需要根據每個患者的具體情況調整，因此定期與醫療團隊合作進行評估和調整治療計劃非常重要。詳情