肌營養不良的癥狀通常在3至5歲時開始出現，盡管在嬰幼兒期可能沒有明顯癥狀。隨著病情的發展，患兒步態變得異常，行走時會出現搖擺，即所謂的鴨步，爬樓梯和從坐著或躺著的姿勢站起來時也會感到困難。他們通常會先翻身為俯臥位，然后抬頭，用雙手支撐膝蓋和大腿，緩慢地直起身體，最終站立起來。BMD型肌營養不良的發病年齡大多數在5至15歲之間，男性更為常見，且大多數是散發病例。在BMD型肌營養不良的兒童中，雙下肢無力是最常見的首發癥狀，體征方面則常表現為雙下肢近端肌肉萎縮。此外，患者往往伴有腓腸肌假性肥大和Gower征，后者是指患者站立時為了抬起雙臂而先爬起后伸展手臂的典型動作。
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