進行性肌營養不良是一種遺傳性疾病，目前尚無根治方法。治療主要包括藥物治療、康復訓練、營養支持等對癥治療，目的是改善癥狀，延長生存期，提高生活質量。藥物治療方面，糖皮質激素是治療杜氏肌營養不良（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）的常用藥物，但不適用于病情較輕的貝克型肌營養不良（Becker Muscular Dystrophy, BMD）。通常在3歲后，運動功能出現異常前開始口服潑尼松或潑尼松龍。醫生會根據治療效果和副作用調整用藥方案，可能采用周末療法或間斷療法。激素治療能延緩病情進展，降低脊柱側彎風險。針對心臟損害、呼吸道感染和胃腸道功能障礙等癥狀，醫生會指導使用相應藥物。對于部分類型的進行性肌營養不良，如有必要，可進行矯形手術以維持運動功能，如下肢骨折的外科手術治療，或脊柱骨折時的綜合治療方案。進行性肌營養不良是由基因突變或缺失引起的遺傳性疾病，表現為肌力減退和肌肉萎縮，可能伴有中樞神經系統、心臟、骨骼、呼吸和胃腸道等部位的病變。其中，DMD/BMD最為常見。不同類型的肌營養不良，癥狀表現各異。Duchenne型肌營養不良患者在3~5歲時出現肌肉無力，如走路慢、腳尖著地、易摔倒、蹲位站立困難，行走呈現“鴨步”，仰臥位起立時出現Gowers征。約90%的患者出現肌肉假性肥大，以腓腸肌最明顯，也可能出現在三角肌、臀肌、股四頭肌等。約30%的患者存在智力障礙，也可能出現胃腸道功能異常。到了10~12歲，患者通常無法行走，需依賴輪椅，肌肉明顯萎縮，關節攣縮，脊柱側彎。