1. 21號染色體三體綜合征，也稱為唐氏綜合癥，是最常見的常染色體異常疾病之一。患者細胞中存在一個額外的21號染色體，導致染色體總數為47條。2. 該綜合征的新生兒通常具有特殊的面容特征，例如眼距寬、眼睛小而斜、內眥贅皮、鼻梁低平、耳朵小而圓、舌頭厚且常伸出嘴外。3. 智力障礙是21號染色體三體綜合征的主要特征之一，程度因個體而異。大多數患者存在不同程度的認知和發展遲緩，這些問題隨著年齡的增長而變得更加明顯。4. 除了智力問題，患者還可能出現生長發育遲緩，身高和體重通常低于正常兒童。他們的身體發育和動作發展也會出現延遲，導致身材矮小、肌肉張力降低和腹部膨脹。5. 21號染色體三體綜合征還可能伴隨特殊的手部結構，稱為“通貫手”。此外，患者可能會有各種先天性心臟病、消化系統異常、唇裂、腭裂和多指等先天性缺陷。6. 為了預防21號染色體三體綜合征嬰兒的出生，建議孕婦進行孕期保健，包括適當的產前篩查和診斷。