1. 簡介：18-三體綜合征，通常稱為愛德華茲綜合征，是一種染色體異常疾病。患者存活率較低，能存活至2歲的案例極為罕見。該病的典型特征包括多種身體和內臟畸形，如突出的枕骨、位置低下的耳朵、小眼睛以及先天性心臟病等。2. 成因：大多數18-三體綜合征病例是由于第18號染色體的整條三體化引起，而只有少數病例是由嵌合型或染色體斷裂易位型導致的第18號染色體部分三體。全三體型病例更常見于年齡較大的母親，平均母親年齡約為32歲。易位型病例可能是新突變的結果，也可能是平衡易位攜帶者的父母傳給子代的。易位型可能導致18號染色體的短臂、著絲粒以及長臂的部分三體。3. 機制：愛德華茲綜合征是由于染色體畸變引起的多發性畸形綜合征。在患者細胞內，三體型含有三條18號染色體，打破了遺傳物質的平衡，從而導致骨骼、泌尿生殖系統、心臟、皮膚褶皺、毛發、肺臟和腎臟等多個器官的畸形和異常。如果易位僅涉及短臂的部分三體，可能不會有特殊臨床表現，或者僅有輕微智力障礙。包括18號染色體短臂著絲粒及長臂的部分三體，則可能表現出18-三體的部分病征，且病情相對較輕。