1. 21三體綜合征，亦稱唐氏綜合征，是人類最早發現且最為常見的染色體整倍體型疾病。2. 該病的根本特征在于第21號染色體的三條而非正常的兩條。3. 染色體異常可能是由于受精卵形成過程中的染色體不分離或復制錯誤引起的。4. 臨床表現包括智力落后、生長發育遲緩、特殊面容和單一條貫穿手掌的通貫掌紋等。5. 患者可能還會伴有臟器畸形，如先天性心臟疾病。6. 癥狀嚴重程度因多余染色體的數量和類型而異。7. 診斷通常通過血液檢測完成，孕期可采用羊水穿刺或血液篩查。8. 一旦診斷確定，需要進一步的遺傳咨詢和產前診斷。9. 雖然無法治愈，但適當的照顧和教育能幫助患者提高生活質量。10. 預防措施包括常規孕檢和高齡產婦特別注意產前篩查。11. 遺傳咨詢對于了解家族風險和進行生育決策至關重要。12. 總之，21三體綜合征是由染色體異常引起的遺傳病，會導致身體和智力發育的障礙。13. 對患者及其家庭來說，了解疾病特點并采取適當措施進行預防和照顧是至關重要的。