1. 定義與成因21三體綜合癥，亦稱唐氏綜合癥，是人類最常見的染色體異常疾病之一。它源于人類第21對染色體上的三個染色體而非兩個，這種情況通常發生在卵子或精子的形成過程中，導致異常分裂并多出一條染色體。2. 臨床表現患者通常會有智力障礙、特殊的面部特征、身材矮小等癥狀。此外，他們可能還會伴有心臟缺陷、聽力損失等身體異常。這些癥狀的嚴重程度因個體染色體異常的具體情況而異。3. 診斷與治療21三體綜合癥的診斷通常通過羊水穿刺或絨毛取樣進行產前染色體檢查。對于新生兒或兒童，則可通過染色體核型分析來確定診斷。目前，該病無法根治，治療主要側重于癥狀管理和康復訓練，以提高患者的生活質量。4. 預防與關注預防21三體綜合癥的關鍵在于提高公眾對產前檢查的意識和重視，特別是對于高齡孕婦，產前染色體篩查至關重要。社會和家庭應對這些患者給予更多的關愛和支持，幫助他們更好地融入社會，提升生活質量。總結21三體綜合癥是一種染色體異常導致的疾病，主要特征是智力障礙和身體特征異常。雖然目前無法根治，但通過適當的治療和康復訓練，患者的生活質量可以得到顯著提升。因此，提高產前檢查的重要性對于預防這種疾病至關重要。