1. 鑒定結構變異對深入了解基因組的特性至關重要。2. 由于早期基因組測序技術的限制，結構變異的識別一直是一個挑戰。3. 第三代單分子測序技術和相關變異鑒定算法的進步使得識別數百萬結構變異（SV）成為可能。4. 研究發現，SV與疾病和一些生物機制的調控密切相關。5. 鑒于SV的多樣性和新的基因組技術檢測的偏差，整合不同平臺的數據，構建一致的結構變異圖譜是必要的。6. 本文回顧了當前鑒定SV的方法，強調結合生物學信息分析SV對全面了解其對人類基因組影響的重要性。7. 遺傳變異分為短變異（50bp，SVs）。8. SV可細分為CNVs（插入、刪除和重復）和重排（倒位和易位）。9. SV還包括轉座子插入、多等位基因CNV、片段重復和復雜重排。10. SV的鑒定和分析相對滯后，部分原因是參考基因組的多樣性、樣本量和測序深度的不足。11. 新興的測序技術和SV鑒定算法允許結合多個軟件，從不同測序技術中鑒定SV。12. SV檢測策略包括：配對讀取、讀取深度、斷開讀取和序列組裝。13. 多策略工具在SV鑒定中存在局限性，特別是對于大片段變異的檢測。14. 長讀取測序技術（如10x Genomics）適合構建單體型并檢測SV。15. Hi-C技術適合檢測大片段變異（如易位），但不適于小片段變異。16. 基于SMRT數據的SV檢測算法利用讀取內部和讀取間的特征。17. 光學圖譜技術展示完整的基因圖譜，適合檢測大片段重排和插入。18. 利用多平臺數據檢測SV的工具有助于解決數據不兼容問題。19. 復雜的SV檢測需要特別設計的工具。20. SV對基因表達的影響大于SNVs和indels，需結合生物學信息綜合分析。21. 詳細內容和更好的閱讀體驗請參閱原文和作者博客。本文討論了測序時代結構變異的研究進展，強調結合生物學信息的重要性，并提出了當前的檢測策略和工具。