1. 特納氏綜合征是一種性染色體異常疾病，其發病機制主要是由于染色體數量的異常，即單體型和非整倍體。2. 在正常情況下，人類擁有22條常染色體加X或Y染色體，構成二倍體（2n）的染色體組。3. 特納氏綜合征屬于非整倍體的單體型，其特征是染色體數量的缺失，例如核型為45X的個體。4. 這種疾病的個體染色體數量少于正常的二倍體，導致嚴重的基因缺失。5. 例如，21號或22號染色體的缺失通常會導致胚胎期流產，但極少數存活下來的個體通常表現為女性表型，伴有性腺發育不全。6. 特納氏綜合征患者無法形成生殖細胞，且外生殖器發育不全，身材矮小，可能伴有頸蹼、肘外翻等畸形。7. 非整倍體的形成主要源于細胞分裂過程中的染色體不分離，這可能發生在配子形成或早期胚胎發育階段。8. 減數分裂中的染色體不分離會導致超二倍體或亞二倍體的產生，而體細胞不分離則可能形成嵌合體。9. 染色體丟失是指在有絲分裂中染色體單體未能正常分離，造成細胞缺失一條染色體，形成亞二倍體。10. 這些染色體數量異常的情況揭示了特納氏綜合征的病理基礎，對患者的發育和健康產生了顯著影響。11. 特納氏綜合征在1938年由Turner首次描述，其典型臨床特征包括身材矮小、頸蹼和幼兒型女性外生殖器。12. 患者性腺為條索狀，染色體缺失一個X染色體，既往稱為先天性性腺發育不全，后因無Y染色體的性腺發育為卵巢，故改稱先天性卵巢發育不全。13. 目前，特納氏綜合征仍多稱為Turner綜合征，是一種最常見的性發育異常疾病。