了解遺傳病史是預防遺傳病的關鍵步驟。首先，需要詳細記錄外祖父母的健康狀況，包括遺傳缺陷、畸形、精神病等。此外，還需關注男女雙方的血緣關系，近親之間的婚姻會增加遺傳病風險。受檢者應誠實地提供相關信息。遺傳病檢查主要包括器質性疾病、傳染病、先天缺陷、畸形、精神或語言行為失常等方面的評估。發育是否成熟也是重要考量因素。在懷孕期間，孕婦應定期進行遺傳病咨詢，了解家族遺傳病史、近親婚配史、高齡懷孕、反復流產史以及死胎史。外界不良因素如某些病毒、毒物和藥物可能在胚胎發育期間誘發遺傳病。因此，孕婦應特別注意預防風疹等疾病，避免接觸有害物質。基因檢測雖然不能直接診斷已患病癥，但可以幫助識別潛在的遺傳風險。檢測結果需由專業人員評判，確保權威性和準確性。即使沒有家族遺傳病史，經濟條件允許的情況下，也建議進行基因檢測。這有助于早期發現潛在風險，采取預防措施，保障后代健康。