運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病是一類選擇性地影響脊髓前角細(xì)胞、腦干顱神經(jīng)、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核細(xì)胞，以及大腦運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)錐體細(xì)胞的進(jìn)行性病變。臨床癥狀包括肌無(wú)力、肌萎縮、延髓麻痹如吞咽困難、構(gòu)音不清等，以及錐體素征如肢體痙攣等。這些病癥也是神經(jīng)科常見(jiàn)疾病，主要分為肌萎縮、側(cè)索硬化癥、進(jìn)行性脊肌萎縮癥三大類。所有患者均表現(xiàn)出肌肉萎縮、肌肉無(wú)力和肌束震顫等癥狀。關(guān)于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的發(fā)病原因，有學(xué)者認(rèn)為與病毒感染和免疫反應(yīng)有關(guān)。研究顯示，人類免疫缺陷病毒可能損傷脊髓，導(dǎo)致免疫球蛋白升高、免疫復(fù)合物形成及抗神經(jīng)節(jié)苷脂抗體陽(yáng)性。也有學(xué)者提出，某些金屬中毒或金屬元素缺乏可能與此病相關(guān)。遺傳因素也被認(rèn)為是重要原因，統(tǒng)計(jì)顯示5%-10%的病例有家族遺傳傾向。此外，營(yíng)養(yǎng)障礙、代謝內(nèi)分泌、神經(jīng)遞質(zhì)、酶缺乏和缺氧也被認(rèn)為可能與此病有關(guān)。臨床表現(xiàn)方面，起病較為緩慢，病程可呈亞急性。由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病選擇性地侵害脊髓前角細(xì)胞、腦干顱神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核及大腦運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)錐體細(xì)胞，錐體束，因此病變主要分為進(jìn)行性脊髓肌萎縮癥、原發(fā)性側(cè)索硬化癥及進(jìn)行性延髓麻痹。其中，進(jìn)行性脊髓肌萎縮癥最常見(jiàn)，表現(xiàn)為手指無(wú)力、僵硬、手掌肌肉萎縮，形成爪型手，繼而前臂和上臂肌肉無(wú)力，肌萎縮可見(jiàn)肌束震顫，無(wú)感覺(jué)障礙。肌萎縮側(cè)索硬化癥亦較為常見(jiàn)，上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元均受損，表現(xiàn)為雙上肢肌萎縮和震顫，深反射亢進(jìn)，雙下肢痙攣性癱瘓，吞咽困難、構(gòu)音不清等癥狀。原發(fā)性側(cè)索硬化癥表現(xiàn)為雙側(cè)錐體束損害，導(dǎo)致雙下肢痙攣性癱瘓，肌張力增加，腱反射亢進(jìn)，晚期有尿失禁。進(jìn)行性延髓麻痹較為少見(jiàn)，最初表現(xiàn)為舌肌運(yùn)動(dòng)易疲乏，繼而有構(gòu)音不清、吞咽困難等癥狀。診斷方面，需要根據(jù)臨床特點(diǎn)，緩慢進(jìn)展的上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓，肌萎縮、肌無(wú)力、肌束震顫，無(wú)感覺(jué)障礙，肌電圖顯示下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷。對(duì)于肌萎縮側(cè)索硬化癥，預(yù)后較差，臨床治療難度大，是目前神經(jīng)肌肉疾病研究的重點(diǎn)課題。