肌營養不良癥是一種常見的肌肉疾病，也稱為進行性肌營養不良癥，是由于肌肉遺傳異常導致的。其主要癥狀包括骨骼肌無力和萎縮，通常從身體近端開始，表現為兩側對稱性和肌肉無力、萎縮。假性肥大是最常見的臨床表現，也是對健康危害最大的一種。肌營養不良癥主要是通過X連鎖隱性遺傳方式傳遞的，因此男性患者居多。女性患者通常是染色體攜帶者，不發病。盡管如此，女性攜帶者仍然有可能將異常染色體傳給下一代，從而導致女性患者出現的情況。肌營養不良癥主要分為兩種類型：杜興氏（Ducheme）型和貝克氏（Bocker）型。杜興氏型通常在幼兒期發病，癥狀包括走路的年齡推遲、行走緩慢、不喜奔跑、容易絆倒、跌倒后不易爬起、上樓困難等。在臨床檢查中，多數患者在兒童期會出現雙足分開甚寬、脊柱前凸等表現。隨著病情發展，肩胛肌帶肌肉萎縮、無力的情況逐漸顯現，表現為兩臂不能高舉，肩胛骨呈翼狀突起，稱為翼狀肩。杜興氏肌營養不良的預后較差，一般在10歲左右喪失行走能力，出現脊柱和肢體畸形，晚期四肢攣縮，活動完全不能。智商常有不同程度減退，半數以上患兒心肌也受到不同程度的損傷。貝克氏型與杜興氏型同屬一種遺傳性疾病，也是X連鎖隱性遺傳。通常在青少年15歲左右發病。該類型的小腿腓腸肌假性肥大十分突出，病情進展緩慢，可保持勞動力到中年。患者多可以生育，但所生男孩通常不會受到這種疾病的累及，而所生女孩則可能成為基因攜帶者。總的來說，肌營養不良癥的遺傳規律復雜多樣，需結合具體類型進行診斷和治療。對于患者而言，早期診斷和積極治療有助于延緩病情進展，改善生活質量。詳情