國家衛生健康委員會、科技部、工信部、藥監總局、中醫藥管理局五個部門于6月8日聯合發布了《第一批罕見病目錄》。該目錄首次將血友病、白化病等121種疾病納入其中，其中包括了肌萎縮側索硬化，這是一種因冰桶挑戰活動而被公眾廣泛了解的罕見病。目錄的制定參考了我國人口疾病分布、醫療技術水平、疾病負擔和保障能力，并借鑒了國際經驗。這一目錄是在相關領域權威專家的參與下，經過長時間的研究和討論后形成的，并已廣泛征求了相關部委和行業的意見。業內人士指出，這是自2016年1月原國家衛生計生委成立罕見病診療與保障專家委員會以來，專家委員會經過兩年多的研究和探討，首次公布的成果。專家委員會的職責之一是研究并提出符合我國國情的罕見病定義和病種范圍。此外，專家委員會還負責制定相關技術規范和臨床路徑，對罕見病的預防、篩查、診療、用藥、康復及保障等工作提出建議。目錄中的病種必須同時滿足四個條件：發病率或患病率較低，對患者和家庭危害較大，有明確的診斷方法，有有效的治療或干預手段且經濟可負擔，或者尚無有效的治療或干預手段但已納入國家科研專項。對于目錄的制定程序，文件提出了具體規定。有關部門、省級衛生健康行政部門、國家級行業學會或協會、民政部注冊的相關民間組織可以提出增補目錄病種的申請，并提交相關材料。專家委員會在論證后形成征求意見稿，之后公開征求意見。根據反饋意見，可能再次召開論證會議，最終確定目錄并公布。來源：新京報詳情