每年的2月28日被定為國際罕見病日，旨在提高對罕見病，亦稱為“孤兒病”的認(rèn)識。這類疾病不僅種類繁多，而且對患者的健康和生命安全構(gòu)成嚴(yán)重威脅。2008年，歐洲罕見病組織發(fā)起了首屆國際罕見病日，選擇了每四年才出現(xiàn)一次的日期，象征著罕見病的稀有性。自那時起，每年的2月最后一天被定為國際罕見病日。今年2月28日是第十四個國際罕見病日。罕見病是指那些發(fā)病率極低、非常罕見的疾病。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人口占總?cè)丝跀?shù)的0.65%至1%。不同國家和地區(qū)根據(jù)自身情況設(shè)定了不同標(biāo)準(zhǔn)的罕見病認(rèn)定。例如，美國將罕見病定義為每年患病人數(shù)少于20萬人，日本的標(biāo)準(zhǔn)是每年少于5萬人，而臺灣則是每萬人口中發(fā)病率低于1%。盡管稱為“罕見”，全球已知的罕見病種類實際上有7000多種，占人類已知疾病的10%。其中80%的罕見病是由基因缺陷引起的，并且具有遺傳性。罕見病患者中，50%是兒童，其中30%活不過5歲。據(jù)估計，中國罕見病患者的數(shù)量可能超過2000萬人。中國政府高度重視罕見病患者的狀況。自2020年3月1日起，中國實施了新的國家醫(yī)保目錄，新增了119種藥品納入醫(yī)保報銷范圍，其中包括7種治療罕見病的藥物。這對患者及其家庭來說是一個福音。據(jù)報導(dǎo)，在121種治療罕見病的藥物中，目前在中國上市且對應(yīng)相應(yīng)病癥的有50種，其中40種已被納入國家醫(yī)保。隨著新增的7種藥物，治療罕見病的藥品覆蓋范圍進(jìn)一步擴(kuò)大。下圖為新增納入國家醫(yī)保的罕見病治療藥物名單。詳情