神經性肌肉萎縮（Neuralgic Amyotrophy）是一種罕見的周圍神經系統紊亂，通常會引發肩膀和手臂的劇烈疼痛，隨后出現暫時性麻痹。這種疾病具有一定的遺傳性，但遺傳方式較為復雜。一項由福蘭德斯大學生物工藝學院(VIB)與比利時安特衛普大學的研究人員共同完成的研究揭示了神經性肌肉萎縮背后的遺傳機制。研究人員發現，與神經性肌肉萎縮相關的基因位于人類17號染色體的長臂上，且患者的Septin 9蛋白家族遺傳密碼發生了突變或改變。遺傳性神經肌肉萎縮（HNA）的特點是肩臂及手出現周期性疼痛，進而部分區域出現麻痹狀況。HNA患者常常伴有明顯的面部特征，如上眼瞼折疊和顎裂。HNA是一種罕見的病癥，全球僅有200個家庭出現此病。然而，也存在不遺傳的HNA，這被稱為Parsonage-Turner綜合征。Parsonage-Turner綜合征的臨床表現與遺傳性HNA難以區分，每10萬人中有2－4個此類病癥。HNA通常由一些外界因素引起，如疫苗接種、感染、手術，甚至是懷孕或分娩。這些因素可以觸發易患病體質者攜帶遺傳性HNA的風險。盡管研究人員已經發現了與HNA相關的基因，但目前尚無有效治療方法來阻止或預防神經性肌肉萎縮。然而，找到相關基因后，可以進一步了解HNA的分子機制，并最終應用于臨床治療。Septin 9蛋白在周圍神經系統中的具體功能尚未明確，但研究人員知道Septin家族的其他成員與細胞骨架形成和腫瘤生長時的細胞分裂有關。事實上，Septin突變阻止了細胞分裂，這也解釋了為什么許多HNA患者存在面部畸形。