多囊腎是一種遺傳性疾病，根據遺傳模式的不同，可分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）兩種類型。ADPKD較為常見，其遺傳方式為顯性遺傳，具有明顯的家族聚集性，男性和女性患病幾率相等，且往往影響幾代人。而ARPKD則屬于隱性遺傳，父母雙方通常沒有相同的病史，病情多在嬰兒期出現，嚴重者可能在出生后不久死亡，少數較為輕微的類型則可能存活至兒童期甚至成年期。ADPKD的囊腫在出生時就已經存在，會隨時間逐漸增大，其特征包括全腎布滿大小不等的囊腫，囊腫直徑從幾毫米到數厘米不等，有時囊腫內會含有尿樣液體，出血或感染時外觀會有所不同。囊腫的增大可能與細胞增殖、分泌功能改變及囊腫周圍組織損傷有關。相反，ARPKD囊腫的上皮細胞在培養后表現出與ADPKD不同的特性，ADPKD囊液中可能含有內毒素或革蘭陰性細菌，而ARPKD囊液中則無。腎囊腫是指腎臟內出現大小不等、與外界不相通的囊性腫塊的總稱，常見的腎囊腫包括成人型多囊腎、單純性腎囊腫和獲得性腎囊腫。成人型多囊腎是一種先天性遺傳性疾病，腎臟實質內充滿大小不等的囊腫，囊內含有液體，大的囊腫可達數厘米，可導致夜尿增多、腰痛、高血壓等癥狀，尿檢可能顯示血尿或少量蛋白尿，病情可能逐漸發展為慢性腎衰。有經驗的醫生可以通過B超、靜脈腎盂造影進行診斷。單純性腎囊腫可能是先天性異常，單側或雙側腎臟內有一個或多個大小不等的圓形囊腔，多數情況下為單側，稱為單純性腎囊腫。隨著年齡的增長，單純性腎囊腫的發病率也會上升，50歲以上的人群中，通過B超檢查發現囊腫的比例可高達50%。B超或CT檢查可以幫助確診。獲得性腎囊腫主要發生在尿毒癥患者或接受長期透析治療的患者中，與年齡無關，但與血液透析時間有關。腎臟原本沒有囊腫，但透析時間超過3年的患者中，大多數會出現囊腫，且至少有一個腎內有4個以上的囊腫，直徑多為2～3公分。囊腫可能發生感染甚至癌變。B超或CT檢查可以幫助確診。