地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，根據(jù)病情輕重，可分為多種類型。β地中海貧血分為重型、輕型和中間型。重型患者在嬰兒期開始發(fā)病，表現(xiàn)為慢性貧血、面色蒼白、肝脾腫大、發(fā)育不良及輕度黃疸。隨著年齡增長，癥狀日益明顯，骨骼變大，髓腔增寬，頭顱改變明顯，形成特殊面容。此外，還可能并發(fā)氣管炎或肺炎。實驗室檢查顯示，外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞滲透脆性明顯減低。重型β地貧的診斷依據(jù)是HbF含量明顯增高，大多超過0.40。輕型患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大，病程良好，能存活至老年。實驗室檢查顯示，紅細胞有輕度形態(tài)改變，HbA2含量增高，HbF含量正常。中間型患者在幼童期出現(xiàn)癥狀，貧血程度介于輕型和重型之間，脾臟輕或中度大，紅細胞滲透脆性減低。實驗室檢查顯示，外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧，紅細胞滲透脆性減低，HbA2和HbF含量正常或稍低。a地中海貧血分為靜止型、輕型、中間型和重型。靜止型患者無癥狀，紅細胞形態(tài)正常，臍帶血中Hb Bart’s含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。輕型患者無癥狀，紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等，紅細胞滲透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性。HbA2和HbF含量正常或稍低。實驗室檢查顯示，HbA2和HbF含量正常，臍血Hb Bart’s含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。中間型患者在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疸，實驗室檢查顯示，外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧，HbA2及HbF含量正常，Hb Bart’s及少量HbH。重型a地中海貧血又稱為Hb Bart’s胎兒水腫綜合征，胎兒常在30～40周時流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡，表現(xiàn)為重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆。詳情