我國在新生兒疾病篩查方面已經取得了顯著進步，其中高苯丙氨酸血癥已被納入篩查項目。通過新生兒篩查，能夠早期發現并及時治療這種病癥，從而讓患兒有機會過上健康的生活。盡管新生兒篩查能夠初步診斷高苯丙氨酸血癥，但無法對其進行分類，因此篩查呈陽性的嬰兒需要通過進一步的檢測，如四氫生物蝶呤負荷試驗和尿蝶呤譜分析，才能確診是否由四氫生物蝶呤(BH4)缺乏引起。如果確診為BH4缺乏，單純依靠飲食控制是不夠的，必須進行BH4補充治療。由于這種疾病相對罕見，公眾對其認知度和危害性尚未廣泛普及，導致部分患兒未能及時診斷，給家庭帶來了不可彌補的遺憾。研究表明，如果能在3個月內接受治療，BH4缺乏癥患兒的智力發育可以與健康兒童相媲美。然而，由于國內缺乏有效的治療藥物，許多患者不得不前往國外尋求治療。目前，國內已經有了可供BH4缺乏癥患兒使用的治療藥物——科望（Kuvan?）。這款藥物由默克雪蘭諾公司研發，并已獲得國家食品藥品監督管理局的審批，即將應用于臨床治療。科望能夠有效控制BH4缺乏癥患兒血液中的苯丙氨酸水平，減少腦部持續受損的風險，顯著提升患兒的生活質量，幫助他們過上健康的生活。為了提高公眾對BH4缺乏癥的認識，以及確保所有患兒都能及時得到有效的治療，醫療界和政府機構正在共同努力，普及相關知識，提高篩查覆蓋率，確保所有符合條件的患兒都能獲得及時有效的治療。