遺傳性疾病具有顯著的遺傳性，患者攜帶的致病基因會通過后代的繁衍繼續(xù)遺傳下去。例如，在喀里卡克家族中，大馬丁與低能子女結(jié)婚后，所生的小馬丁及其后代中有大量低能者。這表明遺傳病具有很強的遺傳傾向。家族性是遺傳病的另一個顯著特點。血友病在英國維多利亞女王家庭中頻繁出現(xiàn)，通過攜帶致病基因的女兒傳給了歐洲其他皇族。這種家族遺傳性給整個家族帶來了嚴(yán)重的影響。多數(shù)遺傳病的嬰兒一出生便帶有遺傳病的特征。少數(shù)遺傳病的孩子出生時看似正常，但會隨著年齡的增長逐漸表現(xiàn)出臨床癥狀。例如，先天性肌緊張一般在青春期發(fā)病，而遺傳性舞蹈癥則要到30-40歲時才出現(xiàn)癥狀。盡管發(fā)病時間不同，但遺傳病的禍根早在精卵結(jié)合的瞬間就已經(jīng)存在。遺傳病通常是終生性的，難以治愈。雖然現(xiàn)代醫(yī)學(xué)可以通過一些措施改善某些遺傳病患者的臨床癥狀或預(yù)防發(fā)病，但并未徹底根治致病基因。這些有害基因仍然可以通過生殖傳遞給下一代，現(xiàn)有技術(shù)也無法使異常的染色體或基因恢復(fù)正常。因此，有害基因?qū)⒃诨颊唧w內(nèi)終生存在。遺傳病的發(fā)病率在全球范圍內(nèi)呈現(xiàn)出上升趨勢。隨著醫(yī)學(xué)的進步，由環(huán)境因素引起的傳染病、感染性疾病和流行病在人群中的發(fā)病率逐漸降低。相比之下，遺傳病的發(fā)病率卻在逐漸升高。據(jù)統(tǒng)計，人群中約有三分之一的人受到遺傳病的影響，且這一數(shù)字正在逐年增加。這使得遺傳性疾病不再是罕見之癥，而是威脅人類健康的重要疾病，需要引起足夠的重視。
綜合
