MDS的確切病因尚未完全明了，但普遍認為它可能由多種因素引起，包括生物、化學或物理因素。這些因素可能導致基因突變或染色體異常，進而引發(fā)某個惡變細胞的克隆性增生。常見的誘變劑包括病毒、某些藥物（如化療藥）、輻射（如放療）、工業(yè)反應劑（如苯、聚乙烯）以及環(huán)境污染等。MDS的臨床亞型不同，癥狀也會有很大差異。通常起病緩慢，表現(xiàn)為進行性貧血，少數(shù)情況下會出現(xiàn)皮膚黏膜出血。某些骨髓增生異常綜合征的發(fā)病可能比較急劇。從發(fā)病開始轉化為白血病的概率較高，在一年之內約50%以上。貧血患者占90%，常表現(xiàn)為中度貧血，癥狀包括面色蒼白、頭暈乏力、活動后心悸氣短等。發(fā)熱是MDS患者常見的癥狀，占50%左右，其中不明原因的發(fā)熱占10%～15%。感染部位以呼吸道、肛門周圍和泌尿系為多。出血也是MDS的一個重要癥狀，占20%，常見于呼吸道、消化道，嚴重時甚至顱內出血。早期出血癥狀較輕，多為皮膚黏膜出血、牙齦出血或鼻衄，女性患者可能表現(xiàn)為月經過多。晚期出血趨勢加重，腦出血成為患者死亡的主要原因之一。