地中海貧血（Thalassemia），一種由于遺傳性缺陷導致珠蛋白鏈合成障礙的溶血性貧血，最早發現于地中海區域，現今遍布世界各地，尤其在華南及西南地區較為常見。珠蛋白生成障礙性貧血由珠蛋白基因組織和結構的多種突變引起，導致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如。臨床表現差異極大，從胎兒期死亡到終身不貧血，無癥狀。α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型，α基因共有4個（父源和母源各兩個），缺失一個為靜止型，缺失兩個為標準型，缺失3個為HbH（β4）病，缺失4個為HbBart’s（γ4）胎兒水腫（死胎）。β地中海貧血的基因只有一對，基因缺陷絕大多數屬于非缺失型，即由于基因點突變，導致β肽鏈合成減少或完全不能合成。α地貧靜止型患者無臨床癥狀和體征，亦無貧血，紅細胞形態正常；標準型輕度貧血，紅細胞滲透脆性可稍低，部分包涵體生成試驗陽性，出生時HbBart’s達到5-15%；HbH病輕度或中度貧血，肝脾腫大，可有黃疸；HbBart’s胎兒水腫死胎或早產后立即死亡，體重不足，輕度黃疸，明顯水腫。β地貧靜止型系β+地貧的雜合子，沒有癥狀，無貧血；輕型系β0地貧的雜合子，有輕至中度貧血，脾臟輕度腫大；重型系純合子，又稱Cooley’s貧血，常于兒童期夭折，貧血在出生后1年內逐漸加重，生長遲緩，肝脾明顯腫大；中間型少數癥狀較輕，主要決定于遺傳變異的類型。常見咨詢問題包括：夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，是否需要做產前診斷；孕檢時，女方未檢出地貧，男方是否需要做地貧檢查；1/4幾率為重型地貧是否意味著每次懷孕都有1/4的機會懷上重型地貧胎；孕婦體檢發現自己有輕度貧血是否需要立即補充鐵劑；夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧，是否不需要做產前診斷；產前基因診斷的準確性如何；如何聯系做地貧的產前診斷。通過不同基因診斷方法已能對16種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進行診斷，基本能對中國人中常見的重型地貧類型做出診斷。從羊水中抽提胎兒的DNA進行基因分析，準確性在99%以上，仍有1%左右的誤診率。取樣時因母體細胞的污染，影響診斷結果的準確性。同時若胎兒親權關系出現疑義時，診斷結果不符合遺傳規律。對于確診的地貧患者，補鐵宜慎重。地中海貧血引起的貧血是由于紅細胞破壞過多所致，此時鐵從紅細胞中釋放增加，根本不存在缺鐵現象，反而在一些重型地貧患者因鐵負荷過重，導致鐵色素沉著癥，引起肝、腎功能的改變。中醫認為地中海貧血屬于“虛黃”、“虛勞”、“重于勞”等范疇，在臨床表現為腎精虧虛、氣血不疽、積聚等。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因，腎為先天之本，腎精不充則生化無源，同時影響后天脾胃功能和生長發育，久則血氣壞敗，出現黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證。