線(xiàn)粒體病是一種由遺傳缺陷導(dǎo)致線(xiàn)粒體代謝酶功能障礙，進(jìn)而影響ATP合成和能量供應(yīng)的一系列異質(zhì)性疾病。線(xiàn)粒體作為與能量代謝密切相關(guān)的細(xì)胞器，其功能異常與多種人類(lèi)疾病相關(guān)，尤其是呼吸鏈氧化磷酸化過(guò)程的異常。首次由Luft等（1962年）報(bào)道的線(xiàn)粒體肌病，進(jìn)一步證明了氧化磷酸化脫偶聯(lián)現(xiàn)象。線(xiàn)粒體病具有家族遺傳特性，但通常難以在某一特定家族中定位。這類(lèi)疾病由核基因或線(xiàn)粒體基因突變引起。核基因（nDNA）和線(xiàn)粒體基因（mtDNA）均可導(dǎo)致線(xiàn)粒體病。大多數(shù)nDNA遵循孟德?tīng)栠z傳模式，意味著父母各提供一條基因拷貝。然而，許多由nDNA突變引起的線(xiàn)粒體病，如Leigh綜合征、MNGIE和MDS等，通常是常染色體隱性遺傳的，需要父母雙方攜帶相同突變。mtDNA則僅能通過(guò)母親傳遞給后代，因?yàn)槭芫珪r(shí)精子攜帶的mtDNA會(huì)被破壞。因此，mtDNA突變導(dǎo)致的線(xiàn)粒體病具有獨(dú)特的母系遺傳模式。此外，人類(lèi)細(xì)胞中通常只有一個(gè)細(xì)胞核，但包含數(shù)百個(gè)線(xiàn)粒體。這意味著單一細(xì)胞中可能同時(shí)存在變異和正常的線(xiàn)粒體。線(xiàn)粒體數(shù)量和類(lèi)型的變化影響細(xì)胞功能，進(jìn)而導(dǎo)致線(xiàn)粒體病癥狀的多樣性和復(fù)雜性。女性攜帶突變線(xiàn)粒體和正常線(xiàn)粒體的卵細(xì)胞，可能會(huì)生出健康或患病的孩子。個(gè)體是否表現(xiàn)出線(xiàn)粒體病癥狀也取決于攜帶突變線(xiàn)粒體的比例。將線(xiàn)粒體病遺傳給孩子的風(fēng)險(xiǎn)受多種因素影響，包括疾病是由nDNA還是mtDNA突變引起。咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)醫(yī)生或MDA醫(yī)師，可以提供更詳細(xì)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和建議。