苯丙酮尿癥是一種先天性代謝缺陷疾病，源于染色體基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏，從而引發(fā)苯丙氨酸(PA)代謝障礙。這種代謝障礙可導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷，表現(xiàn)為一系列神經(jīng)系統(tǒng)異常體征。盡管神經(jīng)系統(tǒng)異常體征并不常見，但某些癥狀如腦小畸形、肌張力增高、步態(tài)異常、腱反射亢進(jìn)、手部細(xì)微震顫以及肢體重復(fù)動作等在部分患者中出現(xiàn)。由于黑色素生成不足，患者常呈現(xiàn)頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺的外觀。此外，患者尿液中常帶有令人不適的類似鼠尿的氣味。除此之外，患者還可能伴有其他臨床癥狀，如濕疹、嘔吐和腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型苯丙酮尿癥的唯一方法。這種治療旨在預(yù)防腦損傷，通過控制飲食中的苯丙氨酸含量來達(dá)到目的。對于非典型苯丙酮尿癥患者，除了采用飲食療法外，還需要補充多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多巴、5-羥色胺和葉酸等，以促進(jìn)神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育和功能。