一、到底什么是貓叫綜合癥呢

貓叫綜合癥是由于5號染色體丟失了一個片段所引起貓叫綜合征（criduchatsyndrome）又稱cri-du-chat綜合征。遠較Down氏綜合征常見。1963年，Lejeune首先報道此病。

“貓叫綜合癥” 是一種染色體短臂畸形，發生率為十萬分之一，在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱，病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致，也可能與腦損害有關。 據臨床觀察，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發，口腔中上腭也較高。此間醫學遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。

二、貓叫綜合癥的檢查方法是什么呢

實驗室檢查：

1.外周血細胞染色體核型分析 ?該病患兒第5對染色體中的一條發生短臂缺失，但缺失區域大小不等。起始部位為5p14-5p15，造成第5號染色體短臂為單體核型：46，XX（XY），5p-。該綜合征患兒的缺失類型包括簡單的末端缺失、中間缺失、易位型缺失以及其他類型的缺失。偶有嵌合體或環狀染色體核型發生。

2.羊水細胞染色體檢查 ?在孕婦妊娠中期抽取羊水，經細胞培養后作胎兒染色體核型分析，一旦發現異常核型便可及時終止妊娠。

3.熒光原位雜交 ?根據貓叫綜合征的關鍵區域特異序列選擇探針，并經生物素或地高辛標記后與被檢查淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，通過帶有熒光素的親和素顯示信號進行定位，能有效地發現有無5p缺失及缺失斷裂部位。正常人細胞中可見探針雜交部位顯示特異的熒光信號。若無熒光信號，說明該部位缺失，是診斷該綜合征的可靠依據。

其他輔助檢查：

可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發現先天性心臟病，腦電圖異常改變。X線檢查可發現脊柱側彎，并指、趾和肋骨畸形等。

三、貓叫綜合癥的癥狀是什么呢

嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征，這與神經系統機能缺陷有關。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯，直至消失。此外，患者還可能有各種五花八門的癥狀和異常體征。有人通過對331個患者情況的分析，列出了這類病人可能具有的異常竟達50項之多，種類過多就難以把特征歸納出來。每個病人當然不可能同時具有這50多項異常，而只表現其一部分。最為常見的異常表現：

1、智能發育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。

2、童年期肌張力過低，到成年期則轉變為肌張力過高。3、臉呈圓形，“滿月狀”。

4、兩眼距離過寬。

5、外眼角往下傾斜等等。

這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。

臨床表現為：

出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

四、導致貓叫綜合癥的病因是什么呢

染色體斷裂的原因

許多環境因素能夠引起染色體斷裂。接觸大劑量粘合劑、油漆；一定劑量的X—射線，一般說來，這種斷裂的出現

是暫時性的，經過一定時間可以恢復，不會引起遺傳問題。然而，在懷孕前后有可能對胎兒造成危害。另外病毒感染也是一個嚴重問題。

染色體結構變異

染色體結構變異包括缺失、重復、倒位和易位四種類型。染色體結構變異最早是在果蠅中發現的。遺傳學家們在1917年發現染色體缺失，1919年發現染色體重復，1923年發現染色體易位，1926年發現染色體倒位。人們在果蠅幼蟲唾腺染色體上，對各種染色體結構變異進行了詳細的遺傳學研究。

染色體結構變異的發生是內因和外因共同作用的結果，外因有各種射線、化學藥劑、溫度的劇變等，內因有生物體內代謝過程的失調、衰老等。在這些因素的作用下，染色體可能發生斷裂，斷裂端具有愈合與重接的能力。當染色體在不同區段發生斷裂后，在同一條染色體內或不同的染色體之間以不同的方式重接時，就會導致各種結構變異的出現。下面分別介紹這幾種結構變異的情況。