一、了解什么是唐氏綜合癥呢

唐氏綜合癥又稱為21-三體綜合征，也稱為先天愚型，是一種染色體變異引起的遺傳性疾病。這是一種發(fā)生在兒童身上的一種疾病，而且，得了這種疾病的孩子，會成為父母和社會一輩子的負(fù)擔(dān)，因?yàn)槲磥淼臍q月中他也很難成為自食其力的人。成為智障殘疾人。

那為什么會發(fā)生這種疾病呢？又有哪些臨床的表現(xiàn)？患這種疾病主要來源于兩個方面，母親是高齡產(chǎn)婦，一般情況下即使懷孕，也是非常容易流產(chǎn)的，這種胎兒的生命力非常差，但是也有存活下來的，但是，這些活下來的孩子其實(shí)給家人和社會帶來更大痛苦。所以，對于高齡產(chǎn)婦，孕后做染色體篩查是非常有必要的，如果發(fā)現(xiàn)是先天愚型，寧可做人工流產(chǎn)，也不要把這樣的孩子帶到這個世界上。

最佳生育年齡在24—29歲，30歲以上就是高齡產(chǎn)婦，風(fēng)險就會升高，如果到40歲以上，風(fēng)險就更高，而且，這種先天的愚型剛出生還是很難判斷的，只有逐漸的長大，某些特征才會顯露出來。

二、唐氏綜合征體檢單要怎么看

報告單分為幾個部分：

1、年齡

是指孕婦實(shí)際年齡，一般10月份以前按周歲算，若為10月份以后出生，則按小一歲算。比如說一孕婦1982年9月14日出生，年齡為26歲，但若為1982年10月14日出生，則報告單上的年齡為25歲；

2、孕周

是指孕婦懷孕的周數(shù)；

3、體重

以抽血當(dāng)日稱得體重為最佳；

4、甲胎蛋白（AFP）和游離β-HCG

是指實(shí)驗(yàn)中測得的甲胎蛋白和游離β-HCG的濃度；

5、甲胎蛋白中位數(shù)倍數(shù)

指該孕婦測得的甲胎蛋白檢測值除以相同孕周正常孕婦的甲胎蛋白中位數(shù)值，參考值范圍為0.65-2.5，低于0.65或高于2.5為異常。唐氏綜合征母親血清AFP表現(xiàn)為降低異常， 而AFP中位數(shù)倍數(shù)≥2.5為神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險。

6、游離β-HCG中位數(shù)倍數(shù)：

計(jì)算方法與甲胎蛋白一樣，參考值范圍為0-2.5，中位數(shù)倍數(shù)高于2.5是評估21-三體高風(fēng)險的一個重要指標(biāo); 中位數(shù)倍數(shù)低于0.25則是評估18-三體高風(fēng)險的一個指標(biāo)。

7、21-三體年齡和18-三體年齡風(fēng)險度

是指孕婦年齡孕育21-三體及18-三體胎兒的可能性；

8、21-三體風(fēng)險度

指孕婦孕育唐氏綜合征胎兒的可能性， 21-三體綜合征高風(fēng)險截?cái)嘀禐?:250， 臨界風(fēng)險是1:251～1:500，大于1:500為低風(fēng)險；

9、18-三體風(fēng)險度

指孕婦孕育愛德華綜合征胎兒的可能性，18-三體綜合征高風(fēng)險截?cái)嘀禐?:350， 臨界風(fēng)險是1:350～1:500， 大于1:500為低風(fēng)險；

10、神經(jīng)管缺陷風(fēng)險度

指孕婦孕育患神經(jīng)管缺陷胎兒的可能性。神經(jīng)管缺陷是神經(jīng)管閉合異常造成的無腦兒、脊柱裂、腦脊髓膨出等總稱。

三、唐氏綜合征那又有哪些臨床表現(xiàn)呢

1.首先是外貌特征：表現(xiàn)出來是一種和正常兒童不同的特殊面，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小。

2、觀察患兒，可以發(fā)現(xiàn)他的頭圍小于正常兒童，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。

3、骨骼的發(fā)展非常緩慢。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。而且四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

4、患兒常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

5、男性患兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

6、常會合并其他疾病，常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。是很難存活到成人期的，即使存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

四、盤點(diǎn)唐氏兒的常見問題

1、智力低下：唐氏寶寶智力水平一般低于正常嬰兒，而且發(fā)育遲緩，運(yùn)動及語言能力發(fā)育明顯落后，很晚才學(xué)會坐、站、走和講話。平時不哭不鬧，即使是餓了、渴了或大小便，也非常安靜。

2、心臟缺陷：大約有40%的唐氏兒都有先天心臟發(fā)育異常問題。不過目前大部分唐氏寶寶都能通過外科手術(shù)矯正。

3、腸道缺陷：大約有4%的唐氏寶寶上腸道阻塞，也就是醫(yī)學(xué)上稱的十二指腸閉鎖，必須通過手術(shù)疏通，才能讓食物通過。

4、甲狀腺機(jī)能減退：大概有10%的唐氏寶寶會出現(xiàn)這個問題。患有這種病的唐氏寶寶會隨著寶寶的年齡增長而增加，而且檢查時并不明顯。所以應(yīng)該每兩年都要檢查下唐氏寶寶的甲狀腺功能。

5、視力問題：很多唐氏寶寶都有視力問題，比如斜視、近視、遠(yuǎn)視和白內(nèi)障。

6、聽力問題：約50%的唐氏寶寶會有不同程度的聽力問題，這跟他們很容易得中耳炎有關(guān)。

7、頸椎不穩(wěn)：大約有10%的唐氏寶寶的頸椎不穩(wěn)（和頸部連接的部位），這類寶寶容易在進(jìn)行與人接觸的運(yùn)動中因?yàn)閾u晃而損傷脊髓。所有唐氏寶寶在參加一些有身體接觸的運(yùn)動項(xiàng)目前，都應(yīng)該先做頸椎X光檢查。

8、容易感冒：唐氏寶寶因?yàn)槊庖吡Φ偷膯栴}，加上鼻腔通道很小，更容易發(fā)生鼻竇炎和中耳炎，也更容易感冒。急性白血病的發(fā)生率較一般兒童高20倍左右。

9、壽命低：以前患者壽命很低，現(xiàn)在患者平均壽命已經(jīng)增加到50歲左右，僅比正常人低一些。

唐氏寶寶目前沒有辦法治愈，唐氏產(chǎn)前篩查是阻止唐氏兒出生的關(guān)鍵。所以需要在懷孕中期進(jìn)行唐氏篩查，特別是親結(jié)婚的、35歲以上的高齡準(zhǔn)媽媽、分娩過染色體異常孩子的準(zhǔn)媽媽、多次自然流產(chǎn)或死產(chǎn)的準(zhǔn)媽媽。