健康
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步驟/方法：
為常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1，6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降，從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲(chǔ)積于細(xì)胞內(nèi)產(chǎn)生病變，同時(shí)因不能產(chǎn)生ATP而影響細(xì)胞的能量代謝。若給患者輸注果糖可產(chǎn)生Fanconi綜合征復(fù)合腎小管功能障礙，若杜絕果糖則腎小管功能正常
是由于患者缺少對(duì)羥苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenyl puruvic acid oxidase)而導(dǎo)致酪氨酸代謝異常。
可引起Fanconi綜合征，這是因?yàn)槟I小管上皮細(xì)胞線粒體中缺乏該酶而使電子傳遞鏈中ATP合成及氧化磷酸化過(guò)程障礙。患者多在出生后11～13周發(fā)病，主要表現(xiàn)為線粒體肌病，乳酸性酸中毒及腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等腎小管功能障礙。
